SureCall 是一款桌面應(yīng)用程序,用于支持安捷倫 TE 文庫的端到端 NGS 數(shù)據(jù)分析。
1、僅需三個簡單步驟即可實現(xiàn)從原始數(shù)據(jù)比對到突變分類和標(biāo)注的一系列操作。
2、支持四種不同分析類型:單樣品分析、腫瘤 - 正常對照分析、家系分析和 OneSeq CNV 與突變分析。
3、支持來自許多公共資源的變異標(biāo)注,包括 NCBI、COSMIC、PubMed、ClinVar 和自定義標(biāo)注。
4、利用單 / 雙分子條形碼 (MBC) 消除假陽性并準(zhǔn)確檢測等位基因頻率低至 ≤1% 的變異。
5、滿足臨床研究人員對靶向序列捕獲 NGS 數(shù)據(jù)從分析到報告的需求,使數(shù)據(jù)分析不再成為瓶頸。
SureCall 是一款用于研究的桌面應(yīng)用程序,結(jié)合了新穎和廣泛接受的開源算法,用于從比對到突變分類和標(biāo)注的端到端 NGS 數(shù)據(jù)分析,支持安捷倫靶向序列捕獲應(yīng)用。
SureCall 提供了四種分析類型:單個、成對、家系和 OneSeq?CNV 與突變分析。SNPPET?SNP? 識別工具是一種適合檢測低頻變異的安捷倫算法,具有高靈敏度和特異性。
僅限研究使用,不可用于診斷目的。